HEMOFILIA

I. KONSEP DASAR PENYAKIT

a. Definisi

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic globulin) dan faktor IX dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal. Mekanisme pembekuan pada penderita hemofili mengalami gangguan, dimana dalam mekanisme tersebut terdapat faktor pembekuan yang di beri nama dengan angka romawi, I – XIV. Dapat dilihat pada tabel di bawah:
faktor koagulasi ( pembekuan )

Angka Romawi Nama
I Fibrinogen
II Protombin
III bahan prokoagulasi jaringan
IV ion kalsium
V akselerator globulin
VI tidak dinamai
VII akselerator konversi protrombin serum
VIII globulin/faktor anti hemolitik
IX komponen tromboplastin plasma; faktor cristmas
X faktor stuart-power
XI antesenden tromboplastin plasma
XII faktor hegeman
XIII faktor stabilisasi fibrin
XIV protein C
( Patofisiologi Sodeman hal 377 )

b. Etiologi

Herediter
Hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (AHG)
Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma Tromboplastic Antecendent)
Hemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis:
1. Hemofilia A.
Hemofilia disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan VIII, biasanya jug disebut dengan hemofilia klasik. Dapat muncul dengan bentuk ringan, berat, dan sedang :
a) Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)
b) Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
c) Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).
2. Hemofilia B.
Hemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX. Dapat muncul dengan bentuk yang sama dengan tipe A. Gejala ke dua tipe hemofilia adalah sama, namun yang membedakan tipe A / B adalah dari pengukuran waktu tromboplastin partial deferensial.

c. Patofisiologi

Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada
jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat – saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh)  darah keluar dari pembuluh  Pembuluh darah mengerut/ mengecil  Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh  Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna  darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh  perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

d. Manifestasi Klinis

 Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan.
 Hematom pada jaringan lunak.
 Hemartrosis dan kontraktur sendi.
 Hematuria.
 Perdarahan serebral.
 Kematian

e. Diagnosa

Jika seorang bayi / anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka diduga dia menderita hemofilia. Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan. Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis dan beratnya, dilakukan pemeriksan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.

f. Pemeriksaan Khusus

 Riwayat keluarga dan riwayat perdarahan setelah trauma ringan
 Kadar faktor VIII dan faktor IX.

g. Komplikasi
a) Adanya Nyeri.
b) Bengkak pada persendian
c) Terjadi Anemia.
d) Kelainan bentuk sendi dan otot.
e) Gangguan Mobilisasi.


h. Penatalaksaan

 Tranfusi untuk perdarahan dan gunakan kriopresipitat faktor VIII dan IX..
 Aspirasi hemartosis dan hindari imobilitas sendi
 Konsultasi genetik.